마르판증후군 원인 증상 및 치료법 알아보기

마르판증후군에 대해 들어보셨나요?

보통 장신 운동선수에게 보이는 희귀 질환으로 전 국가대표 한기범 선수가 마르판증후군 가족력이 있다고 밝혀 화제가 되기도 했는데요. 

오늘은 마르판증후군 원인 증상 및 치료법에 대해 알아보도록 하겠습니다. 

 

마르판증후군

 

목차

1. 마르판증후군이란

2. 마르판증후군 증상

3. 마르판증후군 치료법

4. 함께 보면 좋은 글 

5. 마치며 

 

 

마르판증후군이란 

 

마르판증후군이란 1869년 프랑스의 장 마르판에 의해 붙여진 이름으로 결합조직의 유전적 이상으로 인해 발생하는 질환입니다.

결합조직은 전신에 걸쳐서 발견되며, 피부, 관절, 혈관, 심장, 눈 등을 포함합니다. 마르판증후군은 유연하고 늘어난 결합조직으로 인해 여러 부분에 영향을 줍니다.

손가락, 발가락, 관절등이 길어 보여 마치 거미 같다고도 표현을 합니다. 

 

원인 

마르판증후군은 유전적 질환으로, 대개는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

대부분의 경우, 가족력이 있는 경우가 많습니다. 질병은 중증도가 다를 수 있으며, 어떤 사람들은 경미한 증상을 보일 수도 있고, 다른 사람들은 심각한 심장 또는 혈관 문제를 겪을 수도 있습니다.

 

 

마르판증후군 증상 

 

마르판증후군은 어릴 때는 증상이 잘 나타나지 않다가 성인이 되어서 증상이 나타나는 경우가 많습니다. 

주요 증상은 다음과 같습니다.

 

신체 구조의 이상

키가 크고 팔, 다리, 손가락 등이 비례에 비해 길게 나타날 수 있습니다. 이는 특히 아이들에서 더 두드러집니다.

또한 얼굴형 변형 안구 함몰 하학후퇴증 등의 안면변형이 일어날 수 있습니다. 

 

심혈관 증상

마르판증후군 환자는 대동맥의 이상과 심장판막 이상을 가질 수 있습니다. 이는 대동맥이 확장되거나 심장판막이 이상해져 협착이나 열림이 발생할 수 있습니다.

 

눈의 문제

마르판 증후군의 대표적인 증상으로 환자의 60% 이상에게서 수정체의 탈구로 인한 시력저하, 홍채의 이상, 눈의 굴절 이상, 녹내장 등 눈에 다양한 문제가 발생할 수 있습니다.

 

관절 가역성

마르판증후군 환자는 관절의 늘어남과 유연함을 보일 수 있습니다. 이로 인해 통증, 관절염 등의 증상이 발생할 수 있습니다.

 

 

마르판증후군 치료법  

 

마르판증후군은 현재 치료법이 존재하지 않으며 증상에 맞는 치료를 받아야 합니다. 

 

정기적인 검진 

마르판증후군 환자는 정기적인 검진이 필요합니다. 이는 심혈관 질환 및 다른 합병증의 조기 발견과 관리를 위해 필요합니다.

 

약물 치료

마르판증후군 환자에게는 혈압을 관리하기 위한 약물 치료가 필요할 수 있습니다. 심혈관 질환의 위험을 줄이기 위해 항응고제나 혈압약 등이 사용될 수 있습니다.

 

수술

대동맥류와 같은 중요한 심혈관 이상을 관리하기 위해 수술적 접근이 필요할 수 있습니다. 대동맥류가 발생하면 이를 감시하고 조기 치료를 위해 주기적인 의료 검사가 필요합니다.

 

관절 관리

관절 문제를 관리하기 위해 물리치료, 안정화 운동, 보조기구 사용 등이 권장될 수 있습니다.

 

안과 관리

눈 문제를 관리하기 위해 정기적인 안과 검진이 필요합니다. 안과 전문가는 눈 문제를 관리하고 시력을 보호하기 위한 권장 사항을 제공할 수 있습니다.

 

유전상담

마르판증후군을 가진 환자와 가족은 유전 상담을 받아야 합니다. 유전 상담은 가족력을 평가하고, 유전적 위험을 이해하고, 가족계획을 지원하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

 

이러한 치료 및 관리 접근법은 마르판증후군 환자의 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

 

함께 보면 좋은 글   

 

부주상골 증후군 증상 및 치료법

아스퍼거 증후군 원인 증상 치료법

 

 

마치며 

 

오늘은 마르판 증후군 원인 증상 및 치료법에 대해 알아보았습니다. 

마르판 증후군은 5천 명 중 1명에게 발생하는 희귀 질환으로 드물게 발생하는 질환이지만 이를 방치하면 대동맥 혈관벽에 균열이 발생하며 승모판 변성이 발생하여 위험할 수 있습니다.

위의 내용 잘 숙지하시고  평소 정기적으로 검진을 하시는 것이 중요하겠습니다. 

오늘의 포스팅이 도움이 되었길 바라며 오늘도 건강한 하루 보내시기 바랍니다. 

감사합니다. 

 

마르판증후군